Attualmente sono conosciute più di 7.000 malattie rare, ma ad oggi esistono trattamenti autorizzati solo per meno del 10% di queste. Sin dal 2007, tramite la nostra fondazione “Recordati Rare Diseases” ci siamo impegnati a fornire sostegno ai pochi che soffrono di patologie meno note. La nostra missione consiste nel ridurre gli effetti di malattie rare estremamente gravi, fornendo farmaci di cui si ha urgentemente bisogno in aree terapeutiche di fondamentale rilevanza.

Siamo convinti che vivere una vita sana e avere l’opportunità di viverla al meglio siano diritti, non privilegi. Siamo determinati a offrire alle persone l’opportunità di unlock the full potential of life.

Per saperne di più: RecordatiRareDiseases.com

Malattie endocrine

Il nostro sistema endocrino è composto da una rete di ghiandole sparse nell’organismo che producono e secernono ormoni. Gli ormoni sono messaggeri chimici che trasportano informazioni e istruzioni da una parte all’altra dell’organismo, per il controllo o la regolazione di diverse funzioni corporee, incluse tra le altre la crescita e lo sviluppo, il metabolismo, la riproduzione e l’umore. Molte malattie possono compromettere il funzionamento delle diverse ghiandole endocrine, con il risultato di inficiare la produzione e la secrezione di ormoni che può essere alla base di diverse sindromi e patologie gravi e, in alcuni casi, se trascurate potenzialmente fatali.

Alcune di queste patologie sono rare e spesso colpiscono poche persone nel mondo. Tali patologie sono spesso di difficile diagnosi a causa della scarsa sensibilizzazione rispetto a segni e sintomi, il che può condurre a diagnosi tardive e/o trattamenti inadeguati. La fondazione “Recordati Rare Diseases” si focalizza su determinate patologie endocrine, associate a esigenze fortemente insoddisfatte, e si impegna a fornire migliori opzioni e soluzioni terapeutiche ai pazienti, cercando in modo particolare di migliorare le vite di coloro che soffrono di disfunzioni delle ghiandole ipofisarie e surrenali o di patologie a esse correlate, che possono generare squilibri della crescita e del metabolismo.

Oncologia

L’organismo è composto da milioni di miliardi di cellule. Quando queste cellule invecchiano o sono danneggiate, muoiono e devono essere rimpiazzate da nuove cellule. Normalmente, le cellule umane crescono e si moltiplicano tramite la divisione cellulare per creare nuove cellule, quando necessario. Di norma, la divisione e la crescita cellulare sono autoregolate e autolimitate. Tuttavia, a volte questo processo non si svolge come dovrebbe ed è possibile che cellule anomale o danneggiate (denominate cellule tumorali mutate) crescano dove non dovrebbero, e formino accumuli tumorali. Le formazioni tumorali cancerose possono verificarsi a partire da qualsiasi parte del corpo e diffondersi ad altre parti, e in tal caso sono chiamate tumori maligni. I tumori possono anche essere benigni, ovvero crescere ma non diffondersi nell’organismo. Questo tipo di tumori tende a non creare particolari problemi.

L’operato della fondazione “Recordati Rare Diseases” si concentra su alcune delle più rare forme di tumore, sia negli adulti che in soggetti pediatrici, per le quali esistono pochissime opzioni terapeutiche.

Disturbi metabolici e altri disturbi

Le malattie metaboliche possono essere dovute a diversi difetti genetici e causano l’accumulo anomalo di metaboliti e/o altri deficit. Tali difetti congeniti del metabolismo colpiscono i neonati, i bambini e gli adulti. Sin dalla sua costituzione, la fondazione “Recordati Rare Diseases” si concentra su alcune patologie metaboliche rare, molte delle quali sono di difficile diagnosi e possono essere potenzialmente fatali.
  • La Fondazione Recordati Rare Diseases ha l’obiettivo di organizzare corsi di formazione sulle malattie rare per migliorare la diagnosi e diffondere le conoscenze riguardo alle opzioni terapeutiche al momento disponibili.
  • La Fondazione promuove la condivisione scientifica di esperienze e conoscenze tra centri specialistici ed esperti di tutto il mondo.
  • Ogni anno, la Fondazione propone corsi personalizzati tenuti dal vivo, e mirati a fornire a medici di tutto il mondo le informazioni clinicamente utili e più aggiornate riguardo alle attuali conoscenze e raccomandazioni terapeutiche.
  • Dalla sua creazione, la fondazione “Recordati Rare Diseases” ha tenuto più di 75 corsi per oltre 3.000 professionisti medico-sanitari.

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